臨床遺伝子診療科長／教授
平沢晃先生
■専門分野／腫瘍遺伝学医

一人ひとりに合わせた、がんの早期発見・早期治療へ。

がんを初期の段階で発見し、適切な治療を受けることでがんによる死亡を減少させることを目的とするがん医療。近年はがんの原因となる分子（タンパク質）や遺伝子の解明が進んでおり、遺伝子情報に基づくがんの特長によって、一人ひとりに適した予防や治療を行っている。
がんの約１割は遺伝性である。がんと関わる遺伝子の特長を生まれつき持っている場合は、特定のがんリスクが高まる体質となり、その体質は血縁者で共有される可能性があることがわかっている。遺伝性の腫瘍の多くは常染色体顕性遺伝で、親子・きょうだいでは50％の確率で共有している。必ず発症するとは限らないが、まずは自分の遺伝子の特長を知っておくことが大切だ。
そこで有効なのが「多遺伝子パネル検査」。複数の遺伝子変異を一度に調べる遺伝子学的検査の一種で、その人がどんながんになりやすいかを知り、がん予防、早期発見・早期治療に生かすことが可能となる。

遺伝情報に基づいて、がんは予防できる病気に。

血液を調べることでがんを予防することが可能になった。がん予防には３段階あり、まずは病気にならないようにする１次予防。２次予防は病気になってしまった場合の早期発見・早期治療。３次予防は、治療後の安定した期間を長く維持させること。１次予防では、著名なハリウッド女優が行ったリスク低減手術がよく知られるところだ。
がんの個別化と予防の両方からがんと向き合い、最終的にはがんで命を落とす人をなくすことを目指す。

多遺伝子パネル検査で、遺伝子の個性を診る。

がんになりやすい遺伝子には特長があり、それを明らかにするのが多遺伝子パネル検査。今後一人ひとりに合った予防法が見つかる可能性が増すと期待されている。
２０１８年に開設された臨床遺伝子診療科では、すでに何かの病気を発症している人はもちろん、現在特に体調に変化・異常が見られない人も受診が可能で、まずは遺伝カウンセリングで遺伝に関するさまざまな疑問や多遺伝子パネル検査について相談してみよう。
紹介状がなくても相談可能。自分の遺伝子情報を知ることで、家族の健康や病気の早期発見にもつながる。今後ゲノム医療の研究が進むことで期待されるのは、よりきめ細かく予防法や治療法を選択できるようになる「治療の最適化」と「予防」だ。

ゲノム医療は究極の家庭医療であり、地域医療にもつながる。

「ゲノム医療」という言葉が認知されるようになってきた今、がん予防・治療は健康な人にとっても関心の深いものになってきている。そうしたなかで、がんが遺伝性であることを知るメリットは大きい。なぜなら、がんになった原因がはっきりとわかるから。
すべてを知ったうえで最適な治療法により効果的な薬を使うなどすることで、たとえ１カ所にがんが見つかったとしても、ほかのがんにかからないように早い段階で予防できる。これまでに得てきたさまざまなデータに遺伝子情報を加え、がん予防を血縁者みんなで共有できるゲノム医療は、新しい家庭医療であり、ひいては地域医療ともいえるだろう。

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